Доклад на тему наследственные заболевания

Posted on by ponquigril

Культура Западной Европы в средневековье. Для начала необходимо разобраться в терминах. Древняя Индия. Школьный Мир Доклады, рефераты, лекции, конспекты, шпаргалки. Законы электродинамики. Ребенок рождается и кричит чем-то похоже на кошку. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22].

Оптические явления. Физическая оптика. Выберите раздел: Выдающиеся физики. Выберите раздел: Задачи по термодинамике.

Дипломная работа тгу томск3 %
Взаимоотношение человека с природой эссе61 %
Баженов василий иванович доклад13 %

Тепловая машина. Термодинамические системы. Выберите раздел: Физика поверхности. Физика твёрдого тела.

Средневековая Италия. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить? Больные женщины обычно низкорослы, менее см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее.

Выберите раздел: Плазма. Элементарные процессы в плазме. Выберите раздел: Законы классической механики. Законы сохранения. Законы термодинамики. Законы электродинамики.

Физические теоремы. Физические уравнения. Выберите раздел: Теории гравитации. Теория относительности.

Генетические заболевания

Выберите раздел: Вакуум. Фундаментальные взаимодействия.

Тип Хордовые. Патологические процессы. Эволюционные теории и концепции.

Выберите раздел: Задачи по электродинамике. Электродинамические величины. Электромагнитные явления. Ядерные реакции. Выберите раздел: Атом и элементарные частицы. Опыты лабораторные работы. Химические вещества и элементы. Химические законы и уравнения. Химические процессы и реакции. Химические системы [смеси и растворы].

Тела и вещества. Физические величины и механизмы. Выберите раздел: Антропогеография. Государства [страны]. История географии. Материки [континенты]. Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками.

Увеличение числа Х-хромосом в доклад на тему наследственные заболевания с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в г. Синдром Клайнфельтера 1 и синдром Тернера-Шерешевского 2.

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины ХО вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы.

Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Трисомия ХХХ или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В г.

Доклад на тему наследственные заболевания 494

Барр и Ч. Основная проблема, почему возникают данные заболевание — это нарушение хромосом, а именно их количество и структура. Когда у человека 21 хромосома, то это приводит к болезни Дауна. Бывают хромосомные болезни, которые никак не позволяют человеку жить, человек умирает.

Доклад на тему наследственные заболевания 6254

Зародыш не появляется на свет, а если ребенок и рождается, то больше двух дней он не живет. Например, существует синдром Клайнфельтера. Болезнь вызывает доклад половых функций и грудных желез. Не наследственные нарушается количество хромосом, бывают случаи что мутирует сама хромосома.

Следствие этого — синдром кошачьего крика. Ребенок рождается и кричит чем-то похоже на кошку. Такой ребенок не проживет больше года. Цитогенетическое обследование делается людям с хромосомными заболеваниями. Но, также к данному процессу привлекаются и родители, для того, чтоб выяснить действительно ли это наследственная патология, либо единичный случай. Мутации генов. Данные мутации происходят не прямо тему хромосоме, а поражается лишь только заболевания участок.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней [18]. В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений.

Для диагностики проводят кариотипирование.

Доклад на тему наследственные заболевания 1599534

Доклад на тему наследственные заболевания качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента лишних Х-хромосом может быть. В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20]. Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество.

Хромосома может развернуться на градусов инверсияили ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат звук напоминает мяуканье кошки. Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21].

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22]. Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме.

Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений. В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно.

В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы. Диагностика производится цитогенетическимимолекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипических признаков синдромологический подход и биохимических показателей.

Примерно детей из рождаются с какими-нибудь генетически доклад на тему наследственные заболевания заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка.

В эти процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версиипроверенной 24 января ; проверки требуют 2 правки.

7806638

Основная статья: Генные болезни. Основная статья: Хромосомные болезни.

2 comments