Реферат генные и хромосомные болезни

Posted on by Август

Высокая степень гомологии и тандемное расположение указывают на общность эволюционного происхождения этих генов. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12]. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера. Бочков, ; Г. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т. Каждая из 23 хромосом имеет свою пару.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов а их число доходит до 25 [2]представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома.

Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами.

Реферат генные и хромосомные болезни 2278807

Они могут быть идентичными, но могут и отличаться такие гены называют аллелями. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца.

Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:. Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания.

Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10]поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные реферат генные и хромосомные болезни например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау связаны с нарушением количества хромосом кариотипато для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, реферат генные и хромосомные болезни в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают.

Реферат генные и хромосомные болезни 5457

Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11]отмечают особенности внешнего строения. Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции.

Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 класс

Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат.

Примерно детей из рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребёнка. В эти процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версиипроверенной 24 января ; проверки требуют 2 правки. Основная статья: Генные болезни.

Получила развитие клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Основная статья: Хромосомные болезни.

Основная статья: Хромосомные болезни. Основная статья: Митохондриальные заболевания. Возникло общее учение о болезни, названное генной патологией. Раскрыта сущность ряда наследственных заболеваний народа, которых раньше не была известна.

Учитывая вышеизложенное, каждому врачу и многим биологам необходимы знания законов наследственности человека, методов генетических исследований в антроно-генетике, достижений в области диагностики и лечения ряда заболеваний.

Хромосомные наследственные заболевания — это группа болезней, которые обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, видимыми в световой микроскоп.

[TRANSLIT]

К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом З nили числа хромосом какой-либо одной пары анеуплоидия — моносомия или трисомия. Однако и при этих изменениях отмечается ряд дефектов в организме проявляющихся порою значительными уродствами. Кариотип родителей этих больных обычно нормальный, а аномальные хромосомные изменения обычно происходят в гаметах, из которых развивается больной организм. Болезнь Дауна. Дауном в г. В г. Лежен обнаружил в кариотипе больных лишнюю ю аутосому.

В дальнейшем показано, что болезнь Дауна может быть обусловлена не только трисомией й хромосомы, но и транслокацией й хромосомы на другие, чаще на ю или ю, а также мозаицизмом, когда одна часть клеток имеет нормальный кариотип 46 реферат генные и хромосомные болезниадру-1ая— Клиническая картина болезни Дауна, обусловленная трисомией или транслокацией, не различается.

Причины рождения детей с болезнью Дауна окончательно не выяснены. Предполагают, что причиной ее могут быть перенесенные матерью перед зачатием ифекционные заболевания гепатит, токсоплазмоз и др.

Эссе воспитание ребенка в семье66 %
Шаблон для ворда реферат12 %

Установлено также, что с увеличением возраста матери, опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает. Лазюк, Особенно большой риск рождения ребенка с болезнью Дауна в семье, где отцу более 50 лет, а матери Клиника болезни хорошо изучена. Ей посвящен ряд монографий и множество научных статей отечественных и зарубежных авторов Е. Давиденкова, ; Н. Генные болезни. Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на реферат генные и хромосомные болезни стадиях дробления зиготы.

История изучения хромосомных болезней ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий.

Сюда же относятся коллагеновые болезни, в основе которых лежат дефекты биосинтеза и распада коллагена - структурного компонента соединительной ткани болезнь Эллерса-Данло, болезнь Марфана и ряд других заболеваний. Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в х гг. Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов — тетраплодия и триплодия.

Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом — трисомиями когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе или моносомия одна из хромосом отсутствует. Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии реферат генные и хромосомные болезни более часто встречающаяся патология у человека. Ряд ХБ связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа ХБ — это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. В генах записана информация о структуре молекул РНК. Генные болезни - это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне.

Основой для объединения их в одну групп служат этиологическая генетическая характеристика и закономерности наследования в семьях и реферат генные и хромосомные болезни. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды питание, охлаждение, стрессы, переутомление и других факторов. Поскольку мутации в индивидуальных генах являются этиологическим фактором генных болезней, то закономерности их наследования соответствуют правилам расщепления в потомстве.

Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций в одном и том же гене. Любой из этих видов мутаций может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные, эмбриональные белки, ферменты. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов -- белков.

Генные точковые мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть, продублироваться, а группа нуклеотидов может развернуться на градусов. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка.

Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Они часто приводят к круговорот в биосфере реферат нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции.

Геномные мутации - отличительная черта которых связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Механизм возникновения геномных мутаций связан с присутствием генетически разнородных клеток.

Наследственные заболевания

Такой процесс называется мозаицизм. Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и др. Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней.

Реферат генные и хромосомные болезни 6934

Новые открытия свидетельствуют о том, что наряду с классическими законами менделеевского наследования действуют иные, нераскрытые до конца правила и исключения. Стало известно о так называемом девиантном наследование дисомии одного родителякогда мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передающихся потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней - митохондриальная патология.

В соответствии с генетическим принципом генные болезни делят на группы по типам наследования:. Отнесение болезни к той или иной группе реферат генные и хромосомные болезни врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико-генетической помощи.

Клинический принцип классификации основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа наиболее вовлеченных в патологический процесс. Различают наследственные болезни:. Несмотря на очевидную условность некоторые болезни у одних больных больше проявляются в одной системе, у других - в другойклиническая классификация помогает врачу соответствующего профиля концентрировать внимание на наследственных болезнях, встречающихся в практике данной специальности.

Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена. Патогенез болезни может привести к нарушению обмена веществ, аномалиям морфогенеза, комбинации того и другого. В основе первых лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. Сюда же относятся коллагеновые болезни, в основе которых лежат дефекты биосинтеза и распада коллагена - структурного компонента соединительной ткани болезнь Эллерса-Данло, болезнь Марфана и ряд других заболеваний.

1 comments