Болезнь хорея гентингтона реферат

Posted on by Пров

Деменция при болезни Гантингтона. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Lancet Neurol ; Wheeler Y. Vonsattel J.

Описано Дж. Гентингтоном в г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на населения. Доминантное нарушение, встречающееся приблизительно у одного из 10 тысяч человек.

Neuropsychol ; 2: Генетическое картирование определение местонахождения гена, ответственного за хорею Гентингтона.

Хорея Гентингтона разносится доминантным геном в 4-й хромосоме,и поэтому может наследоваться только от одного родителя. Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой сенильной хореи.

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда — трифтазин 7,5—10 болезнь хорея гентингтона реферат в сутки в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

[TRANSLIT]

February RSS Feed. Author Write something about yourself. No need to be fancy, just an overview. Хорея Гентингтона. Болезни Гентингтона, Пика, Крейтцфельдта-Якоба. Деменция при болезни Гантингтона.

Болезнь Гентингтона

Наследственные заболевания центральной нервной системы. Диагностика наследственных болезней. Болезнь Альцгеймера: этиология, поведенческие расстройства, лечение. Болезнь Паркинсона. Генные заболевания. Акупунктура при болезни Легга-Кальве-Пертеса.

Простым языком о болезни Гентингтона — Huntington's disease in plain language

В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примернои среди остальных рас [3].

Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут. В частности, считается, что заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтонапервым давшего его классическое описание [4] [5]. Ген HTTприсутствующий у всех людей, кодирует белок хантингтин Htt. Ген HTT расположен на коротком плече 4-й хромосомы 4p Триплет ЦАГ кодирует аминокислоту глутамин болезнь хорея гентингтона реферат, поэтому синтезируемый белок хантингтин содержит последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт [7].

Количество ЦАГ триплетов различно у отдельных лиц и может изменяться с последующими поколениями.

В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов. Psychiatry Res ; 1: Thomas M. Molec Therap ; 7: 5: Алекберова Научно-исследовательский институт ревматологии им.

Если их становится больше 36, то синтезируется удлинённый полиглутаминовый тракт и происходит образование мутантного белка хантингтина mHtt [8]который оказывает токсичное действие на клетки и вызывает болезнь Хантингтона. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются [9]. При очень большом количестве повторов болезнь Хантингтона имеет полную пенетрантность и может проявиться до 20 лет, тогда болезнь классифицируется как ювенильная, акинетически-ригидная или Вестфаль варианты.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [11] [12]. Болезнь передаётся по наследству. Наследование не зависит от пола носителя или его детей. Htt-белок болезнь хорея гентингтона реферат с сотней других белков и, вероятно, выполняет множество биологических функций [13].

Болезнь хорея гентингтона реферат 984689

Механизм действия mHtt до конца не ясен, но известно, что он токсичен для некоторых типов клеток, особенно в головном мозге. В основном происходит поражение полосатого тела стриатумано при прогрессировании заболевания и другие области головного мозга значительно повреждаются [8].

Htt образуется во всех клетках млекопитающих. Функция Htt у человека не ясна.

Реферат по биологии на тему репродуктивное здоровьеДоклад полезные ископаемые волгоградской области
Риски в банковской деятельности рефератДоклад на тему внутреннее строение земли
Реферат на тему доказательства трудового стажаРеферат ипотека в россии
Контрольная работа 2011 10 декабря по русскому языкуМагнитный вид неразрушающего контроля реферат
Реферат глобальные проблемы украиныФинансирование избирательных кампаний реферат

Он взаимодействует с белками, участвующими в транскрипциипередаче сигнала в клетке и внутриклеточном транспорте [8] [14]. J of Neurol ; 3: Huntington Study Group.

Клинический полиморфизм Хореи Гентингтона

Mov Disorders ; Tetrabenazine as antichorea therapy in Huntington disease: a randomized controlled trial. Imarisio S.

Болезнь хорея гентингтона реферат 6852

Biochem J ; 1: 2: Katsuno M. Perspectives on molecular targeted therapies and clinical trials for neurodegenerative diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 3: Krainc D. Clearance of mutant proteins as a therapeutic target in neurodegenerative diseases. Arch Neurol ; 4: Liu C. Spt4 is selectively required for transcription болезнь хорея гентингтона реферат extended trinucleotide repeats.

Cell ; 4: Lunn J. Stem cell technology for neurodegenerative diseases. Ann Neurol ; 3: Luthi-Carter R. Molec Therap ; 7: 5: Marianne J. Miller T.

Болезнь хорея гентингтона реферат 5329

Intrabody applications in neurological disorders: Progress and future prospects. Molec Therap ; 3: Moreno-Gonzalez I. Misfolded protein aggregates: mechanisms, structures and potential for disease transmission. Semin Cell Dev Biol ; 5:

1 comments